Оля Шкринда
1 годик и 10 месяцев (03.11.17г.р.)
Россия, г. Санкт-Петербург
Диагноз: Болезнь Канавана
Срок сбора: до 15 декабря 2019г
Сумма сбора: 1 140 000$ на генную терапию Болезни Канавана
Оля появилась на свет 3 ноября 2017г. До 3 месяцев Оля росла и развивалась как обычный здоровый ребенок, но к 4 месяцам так и не начала держать голову. Мы обошли множество врачей, сдавали анализы и прошли все возможные обследования. И вот только в 7 месяцев Оле поставили страшный диагноз — Болезнь Канавана (Лейкодистрофия).
Это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга, относящиеся к лейкодистрофиям. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. То есть мутация в одном гене не позволяет вырабатываться веществу, которое участвует в процессе миелинизации, из-за чего не формируется новое белое вещество мозга и накапливается ацетиласпартат, вызывающий дегенеративные процессы, превращающие мозг в губку.
Прогноз крайне неблагоприятный — большинство таких детей не доживают до 10 лет. Оля не умеет ходить, ползать, сидеть, не умеет играть игрушками, даже не может держать голову… Но при этом она очень улыбчивая, любит гулять, рассматривать разные предметы и общаться. Оля очень хочет всему научиться, но не может…
Группой ученых из США разработана методика лечения этой болезни — генная терапия. Это новая генная платформа разработанная 4 года назад. Правильная версия гена ASPA переносится в мозг аденоасоциированным вирусным вектором и встраивается в ДНК на место бракованного гена. После терапии начинает вырабатываться фермент расщепляющий ацетиласпартат и участвующий в процессе миелинизации, мозг ребенка перестает разрушаться и начинает развиваться, ребенок обретает все навыки, которые не мог до этого освоить. Чем раньше провести терапию тем лучшего эффекта лечения можно получить.
К сожалению, из-за того, что болезнь Канавана встречается очень-очень редко, фармкомпании отказались финансировать разработку и клинические испытания лечения…
В США семья, имеющая двух таких деток, организовала кампанию по сбору средств для проведения лечения детей с помощью генной терапии болезни Канавана, к ним присоединились родители таких деток из других стран. Совсем недавно FDA дала разрешение на проведение лечения детей, но из-за их дополнительных требований многократно возросла стоимость вирусного вектора.
Нас готовы взять в программу и вылечить Олю, но цена лечения 1.140.000$…. Сумма просто огромная… Но это единственный шанс для Оленьки стать здоровой!
Поэтому я обращаюсь к вам! Пожалуйста, помогите спасти Оленьку!
Кто сколько сможет, мы рады любой помощи.
Группа: https://vk.com/shkrindaolga2017
Документы: https://vk.com/album-182256596_264693044
Обоснование сбора: https://vk.com/topic-182256596_39299528
Реквизиты: https://vk.com/topic-182256596_39281211